ContextContexto
Developed for a clinical genetics course in a medical school
Desarrollado para un curso de genética clínica en una escuela de medicina
This project was developed for early medical learners in Clinical Genetics. The aim was to simulate the reasoning workflow behind contemporary genomic case interpretation, a process that often stays tacit in clinical practice.
Este proyecto fue desarrollado para estudiantes de medicina en formación inicial en Genética Clínica. El objetivo era simular el flujo de razonamiento detrás de la interpretación contemporánea de casos genómicos, un proceso que suele quedar tácito en la práctica clínica.
ChallengeDesafío
Fragmented knowledge, weak integration
Conocimiento fragmentado, integración débil
Students often memorize inheritance patterns or mutation categories in isolation, but struggle when asked to interpret genomic information in a real clinical context. The gap between knowing concepts and applying reasoning is where learning tends to break down.
Los estudiantes suelen memorizar patrones de herencia o categorías de mutaciones de forma aislada, pero tienen dificultades cuando se les pide interpretar información genómica en un contexto clínico real.
The complexity of NGS-based reasoning
La complejidad del razonamiento NGS
Next-generation sequencing workflows require the integration of clinical presentation, pedigree analysis, variant interpretation, genotype-phenotype correlation, and family communication, all at once. This complexity is rarely made explicit in traditional course design.
Los flujos de trabajo de secuenciación de nueva generación requieren integrar simultáneamente presentación clínica, análisis de pedigrí, interpretación de variantes, correlación genotipo-fenotipo y comunicación familiar.
Making reasoning visible and assessable
Hacer visible y evaluable el razonamiento
The challenge was to design a learning experience that made the reasoning process scaffolded, explicit, and measurable, with clear alignment between what learners were asked to do and how their work would be evaluated.
El reto era diseñar una experiencia de aprendizaje que hiciera el proceso de razonamiento andamiado, explícito y medible, con alineación clara entre lo que se pide y cómo se evalúa.
Design ResponseRespuesta de Diseño
The final integrative project was designed as a structured case-based learning experience organized around professional roles. Learners worked through a simulated genetics workflow, from clinical presentation to counseling, using distributed roles and aligned deliverables that mirrored authentic professional practice.
El proyecto integrador final fue diseñado como una experiencia de aprendizaje basado en casos estructurada en torno a roles profesionales. Los estudiantes recorrieron un flujo de trabajo simulado de genética clínica, desde la presentación clínica hasta el asesoramiento, usando roles distribuidos y entregables alineados.
Authentic task structure
Estructura de tarea auténtica
Each role matched a real function in a clinical genetics team. Tasks were simulated professional decisions, grounded in real databases and evidence sources.
Cada rol correspondía a una función real en un equipo de genética clínica. Las tareas eran decisiones profesionales simuladas, fundamentadas en bases de datos y fuentes de evidencia reales.
Scaffolded reasoning
Razonamiento andamiado
The workflow guided learners step by step through clinical presentation → pedigree analysis → variant classification → genotype-phenotype correlation → counseling preparation.
El flujo de trabajo guiaba paso a paso: presentación clínica → análisis de pedigrí → clasificación de variantes → correlación genotipo-fenotipo → preparación del asesoramiento.
Objective alignment
Alineación de objetivos
Every learning objective connected to a task, a deliverable, and a rubric criterion. The assessment measured reasoning quality and how well students used evidence.
Cada objetivo de aprendizaje se conectaba con una tarea, un entregable y un criterio de rúbrica. La evaluación medía la calidad del razonamiento y el uso de la evidencia.
Design ArtifactsArtefactos de Diseño
End-to-end workflow from clinical presentation through to family counseling
Flujo completo desde la presentación clínica hasta el asesoramiento familiar
How professional roles were distributed and aligned to specific tasks and deliverables
Distribución de roles profesionales y alineación con tareas y entregables específicos
The reasoning scaffold: from clinical data to variant classification to interpretation
El andamio de razonamiento: desde datos clínicos hasta clasificación e interpretación de variantes
Objective → task → deliverable → rubric criterion — the complete alignment logic
Objetivo → tarea → entregable → criterio de rúbrica — la lógica de alineación completa
How scientific depth was distributed across roles and stages
Distribución de la profundidad científica entre roles y etapas
ResultsResultados
This project is currently in implementation. Results and learner feedback will be documented here as they become available.
Este proyecto está actualmente en implementación. Los resultados y la retroalimentación de los participantes se documentarán aquí a medida que estén disponibles.